孟德尔遗传定律　　     遗传现象普遍存在于生物界。人们早已发现父母与子女间的相似；某些疾病的家族性；动植物品种可以通过选择性交配而得到改善。1820年，Nasse甚至认识到血友病只累及男孩，但由母亲遗传给儿子。但直到19世纪下半叶，人们对遗传仍无本质上的认识。孟德尔于19世纪中叶在前人工作的基础上，进行了豌豆的杂交试验。他利用数学 统计方法分析了试验结果，从而推导出遗传因子(Johannsen后来称之为“基因”)的存在，以及他的第一与第二遗传定律。这是遗传学最根本的规律。孟德尔在1865年发表了他的结果，但未受到人们的重视，直至本世纪初，才被再发 现。后来Sutton以及Boveri发现染色体与基因的行为相一致，提出了遗传的染色体学说。Morgan等在果蝇中进行的基因连锁研究，证明基因在染色体上呈直线排列。第二次世界大战后，分子遗传学取得飞速的发展，特别是近十余年来，重组DNA技术的问世与发展，导致许多基因被克隆分离，证明孟德尔的遗传学说完全正确。   　　一、孟德尔遗传定律     　　(一)分离定律(1aw of segregation)： 豌豆具有稳定的、可以明显区别的性状。例如，植株可以是高或矮，花色可以是红或白，子叶可以是绿或黄。纯种红花植株与纯种白花植株杂交的子一代全是红花植株。子一代互交的后代，除红花植株外，一部分又出现白花植株。经过计数，孟德尔发现红花与白花植株的比例约为3：l。为解释这个结果，他认为每一种性状是由一对基因决定的。在形成配子时，这对基因分离，分别进入一个配子。雌雄配子结合形成子一代合子时，又恢复一对(图l一1)。     如花色是由一对基因决定的。纯种红花是由CC决定的，其配子皆含一个c基因。纯种白花则是由cc决定的，其配子皆含一个c基因。两者杂交，其子一代全为红花，说明红花为显性性状，白花为隐性性状。子一代互交产生的子二代中又出现白花，但红花与白花的比例为3：1。     这里须介绍几个名词：基因(gene)：决定性状的遗传因子，如上述花色基因C与c。基因型(genotype)：机体的基因组成，如上述决定花色的CC、Ca与cc。等位基[allele)：C与c为等位基因。     表型(Phenotype)：由某一基因型决定的外表。纯合(homozygote)：决定某一性状的一对基因是由相同的等位基因组成，如CC、CCo 杂合子(heterozygote)：决定某一性状的一对基因是由不同的等位基因组成，如Cc。不同的基因组可以产生相同的表型，如CC与Cc皆导致红花。在杂合状态下表现出来的基因为显性(dominant)基因，不表现的为隐性(recessive)基因。隐性基因只是在纯合状态下才能得到表现。如Cc表现为红花。白花则必须是cc。严格地讲，孟德尔所谓的显性与隐性是指表型而言，而不是指基因本身。但为便于讨论，人们常用“显性基因”与“隐性基因”。        　　(二)自由组合定律(1aw of independent assortment)     在形成配子时，多对基因的分离是相互独立的。分离后，它们可自由组合进入不同的配子。例如豌豆的子叶可以是黄色或绿色，表面可以是丰满或发皱。黄色基因Y对绿色基因Y而言为显性；丰满基因R对发皱基因r而言也属显性。黄满子叶的纯种植株，基因型为YYRR，绿皱子叶的纯种植株。基因型为yyrr。它们之间的杂交，子一代全为杂合子YyRr，子叶的表型为黄满。YvR，植株形成配子时，Yy与Rr两对基因都将分离，分离后自由组合，进入配子，因此产生4种配子，分别含有YR，Yr，yR，或yr(图1—2)。子一代的互交将产生4种表型，其比例为9黄满：3黄皱：3绿满：1绿皱。这一试验的结果可用图1—2说明之。     请注意，在子二代中，出现了黄皱与绿满两种新表型。     孟德尔第一定律的3：1与第二定律的9：3：3：1的比值皆为理论性数值；只有在产生大量后代的情况下才能得到接近这种理论性的比值。无怪乎在一些隐性遗传病的家庭中，常见到一连几个患儿而没有一个正常的孩子。